Genetisch onderzoek

PGT-M — genetisch onderzoek op erfelijke aandoeningen

Draagt u of uw partner een ernstige erfelijke aandoening bij zich? Met PGT-M worden embryo's vóór de terugplaatsing genetisch onderzocht, zodat alleen embryo's zonder de aandoening worden teruggeplaatst. Bij Human First zonder wachtlijst.

Wat is PGT-M?

PGT-M staat voor preïmplantatie genetische test op monogene aandoeningen — het onderzoek dat tot enkele jaren terug PGD heette. De methode werd in 1989 in Engeland geïntroduceerd en wordt in Istanbul sinds 2001 toegepast. Het is geen vruchtbaarheidsbehandeling, maar een genetische onderzoeksmethode die altijd wordt gecombineerd met IVF/ICSI.

Drie dagen na de bevruchting — als het embryo uit ongeveer acht cellen bestaat — worden één of twee cellen afgenomen (biopsie) en genetisch onderzocht. De uitslag volgt binnen één à twee dagen, met een nauwkeurigheid van circa 98%. Alleen embryo's zonder de onderzochte afwijking komen in aanmerking voor terugplaatsing.

Welke aandoeningen kunnen worden opgespoord?

  • De ziekte van Huntington
  • Erfelijke borst- en eierstokkanker (BRCA)
  • Taaislijmziekte (cystic fibrosis)
  • Hemofilie
  • Spierdystrofie (o.a. Duchenne)
  • Chromosoomafwijkingen, zoals translocaties

Ook diverse andere ernstige monogenetische aandoeningen komen in aanmerking. Het medisch team beoordeelt per situatie of PGT-M mogelijk en zinvol is.

Voor wie is PGT-M bedoeld?

PGT-M is bedoeld voor stellen met een sterk verhoogd risico op een kind met een ernstige erfelijke aandoening — bijvoorbeeld omdat een van beide partners drager is, of omdat er al een kind met de aandoening is geboren. In Nederland is PGT-M slechts in één centrum mogelijk en gelden er wachttijden; bij Human First kunt u direct terecht.

Praktisch

Omdat het genetisch onderzoek extra tijd vraagt, duurt een PGT-M-traject circa 20 dagen in plaats van de gebruikelijke 18. De slagingskans van de onderliggende IVF-behandeling is en blijft daarbij leidend; de effectiviteit van PGT-M zelf hangt af van de onderzochte aandoening.

Veelgestelde vragen over PGT-M

Wat is het verschil tussen PGT-M en PGT-A?

Beide vallen onder PGT, de preïmplantatie genetische test. PGT-M zoekt gericht naar één specifieke erfelijke aandoening waarvan bekend is dat die in de familie voorkomt. PGT-A screent embryo's breed op een afwijkend aantal chromosomen, zonder dat er een bekende aandoening is. Gaat het om een structurele chromosoomafwijking, zoals een translocatie, dan heet het onderzoek PGT-SR. De oudere termen PGD en PGS betekenen hetzelfde als respectievelijk PGT-M en PGT-A.

Is de biopsie schadelijk voor het embryo?

Het afnemen van één of twee cellen in dit vroege stadium wordt al ruim dertig jaar wereldwijd toegepast en geldt als veilig; het embryo ontwikkelt zich daarna normaal verder.

Waarom is er in Turkije geen wachtlijst voor PGT-M?

In Nederland is PGT-M gecentraliseerd in één centrum met beperkte capaciteit. Het genetisch onderzoek wordt uitgevoerd door Mikrogen, een door het Turkse ministerie van Volksgezondheid erkend centrum voor genetische diagnostiek. Mikrogen doet dit werk al ruim twintig jaar, heeft vestigingen in Ankara, Istanbul en Bakoe, en werkt voor klinieken binnen en buiten Turkije. Er is geen wachtlijst, dus u kunt direct starten.

Vragen over PGT-M?

Bel ons tijdens het telefonisch spreekuur (ma, do en vr, 09:00–14:00) of stuur een WhatsApp-bericht. Wij denken graag met u mee.

Neem contact op